Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Mysz domowa© Rasbak

Wzrost inteligencji po wyłączeniu genu

28 maja 2007, 08:42

Wyłączanie genu wiązanego z chorobą Alzheimera korzystnie wpływało na inteligencję laboratoryjnych myszy. Były one o wiele wrażliwsze na zmiany zachodzące w otoczeniu, wyczuwały je dużo szybciej, niż "zwykłe" gryzonie (Nature Neuroscience).


Mały robak rozwiązuje wielką zagadkę

18 kwietnia 2008, 08:20

Badania na niewielkim, pozbawionym układu krwionośnego robaku o łacińskiej nazwie Caenorhabditis elegans pomogły w odkryciu mechanizmu umożliwiającego przeprowadzenie ważnego etapu syntezy hemoglobiny. Proces ten był dla biologów przez długi czas zagadką.


Labrador

Labradory mają to w genach

24 września 2008, 14:33

Badacze z Uniwersytetu Minnesota ustalili przyczynę choroby trapiącej kilka procent labradorów. Jak się okazuje, odpowiedzialna jest mutacja w jednym z genów.


Mikrotkanka z makromożliwościami

7 marca 2009, 02:26

Dzięki wykorzystaniu podstaw wiedzy z genetyki oraz reakcji chemicznej odkrytej aż 90 lat temu udało się stworzyć mikrotkanki zbudowane z niewielkich grup komórek o ściśle zaprogramowanym funkcjonowaniu i rozkładzie przestrzennym.


Zgubne skutki nadmiaru tłuszczu

8 września 2009, 23:39

Nadmierne spożycie tłuszczu może ograniczyć zdolność organizmu do zużywania nadmiaru energii - twierdzą naukowcy z szwedzkiego Karolinska Institutet i opisują mechanizm odpowiedzialny za to zjawisko.


Odkryto gen zaburzeń lustrzanych

4 maja 2010, 10:12

Odkryto gen, który odpowiada za rzadkie zaburzenie ruchów lustrzanych (ang. mirror movement disorder, MM disorder). Dotknięte nim osoby nie umieją np. zacisnąć prawej dłoni w pięść, by lewa nie zrobiła za chwilę tego samego.


Przywrócić kontrolę nad rakiem

13 stycznia 2011, 17:55

Komórki nowotworowe to najogólniej mówiąc komórki, które wyrwały się spod kontroli i mnożą się bez końca. Przywrócenie właściwej kontroli w wielu przypadkach rozwiązałoby problem. I rzeczywiście - angielskim uczonym udało się przywrócić kontrolę nad rakowymi komórkami. A wszystko dzięki... rzadko spotykanemu płazowi.


Alergik zje orzechy?

20 października 2011, 11:01

Amerykańskim naukowcom udało się wyłączyć reakcję alergiczną organizmu na niektóre pokarmy. Potencjalnie śmiertelna reakcja układu odpornościowego na orzechy została wyłączona, dzięki „przekonaniu" go, że proteiny z orzechów nie stanowią zagrożenia dla organizmu.


Nie taki nawyk sztywny, jak go malują

30 października 2012, 11:43

Przez to, że nawyki są tak głęboko zakorzenione w mózgu, możemy automatycznie wykonywać daną czynność, wykorzystując dostępną pojemność do realizacji innych zadań. Okazuje się jednak, że nie mamy do czynienia z całkowitą samowolą, bo pewien fragment kory przedczołowej stale kontroluje, jakie nawyki są uruchomione w określonym momencie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy